Malattie rare: miastenia grave comune e sconosciuta, attesa di anni per una diagnosi 

(Adnkronos) – E’ una delle patologie rare maggiormente diffuse, ma la miastenia grave (o gravis) è ancora poco conosciuta. Passano infatti diversi anni tra l’insorgenza dei sintomi e la diagnosi. Questo causa notevole ansia e frustrazione in 8 pazienti su 10. E anche dopo che la malattia è stata inquadrata, la difficoltà di accesso a cure specialistiche influenza negativamente il vissuto dei pazienti. La gestione della miastenia grave, infatti, richiede un approccio multidisciplinare in centri ad elevata specializzazione, ma in Italia circa 13mila pazienti – dei 15mila stimati –  non fanno riferimento a centri esperti di malattie neuromuscolari. E’ il quadro descritto dagli esperti presenti oggi a Milano in un incontro con la stampa promosso da Argenx, azienda impegnata nella cura di  gravi malattie autoimmuni. La miastenia grave è una patologia neuromuscolare autoimmune rara e cronica – spiega una nota –  in cui gli autoanticorpi attaccano i recettori dell'acetilcolina interrompendo la comunicazione tra nervi e muscoli e causando episodi di estrema debolezza. Insorge all’improvviso, a ogni età, anche se più frequentemente in giovani donne tra i 20 e i 40 anni, e in uomini intorno ai 65 anni. I sintomi variano per gravità e localizzazione, ma con una comune debolezza muscolare debilitante e potenzialmente letale. In Europa si stima colpisca tra 56 mila  e 100 mila persone. Circa l'85% delle persone con miastenia grave, entro 24 mesi, va incontro a una progressione, la miastenia grave generalizzata, che può colpire i muscoli di tutto il corpo.  Il ritardo della diagnosi è dovuto "alla complessità ed eterogeneità delle sue manifestazioni – afferma Rocco Liguori, professore ordinario di neurologia, Università di Bologna e Direttore dell’Uoc clinica Neurologica, Irccs, Istituto delle scienze neurologiche di Bologna – I primi sintomi comprendono generalmente indebolimento della muscolatura degli occhi, palpebre cadenti, visione. Nei casi più gravi si può presentare una difficoltà nella mobilità degli arti superiori e inferiori, nel linguaggio, nella masticazione e nella deglutizione oltre a una compromissione della funzione respiratoria. Si alternano miglioramenti spontanei e peggioramenti acuti che possono culminare nella crisi miastenica, un improvviso e grave peggioramento dei sintomi  tale da costituire un'emergenza medica che necessita l'ospedalizzazione e il trattamento medico immediato”. La malattia può avere un impatto importante sulla qualità di vita. Secondo una recente indagine, l'81% dei pazienti ha difficoltà a lavorare, il 78% nello svolgere le attività quotidiane e il 60% a soddisfare le esigenze della famiglia. Tutto questo ha un impatto economico diretto e indiretto: le persone con miastenia grave utilizzano il doppio delle risorse mediche rispetto alla popolazione generale (ricoveri, visite, accessi al pronto soccorso), un paziente su 3 ha bisogno di un caregiver, il 16,8% non è più in grado di lavorare, il 34,4% è costretto ad assentarsi frequentemente dal lavoro, 3 volte di più rispetto alla popolazione generale. Oltre alla fatica fisica e psicologica, “molto spesso”  chi è vicino al paziente “non si accorge della nostra disabilità e fatica a comprenderla – racconta Chiara Castellini, membro, socio attivo Associazione italiana miastenia e malattie immunodegenerative (Aim)- Amici del Besta ODV –  E’ fondamentale poter contare su informazioni chiare e accurate, essere seguiti in centri specializzati dove ricevere i trattamenti più appropriati, ma anche ascolto e assistenza su tutte le dimensioni della quotidianità che vengono impattate dalla malattia; dall’aspetto fisico alla sfera emotiva e relazionale fino alla dimensione più intima. Solo in questo modo è possibile accettare la malattia e continuare a vivere una vita piena e attiva, seppur con delle limitazioni che possono essere affrontate e gestite con i giusti trattamenti”. Oggi, “grazie al progresso della ricerca scientifica- sottolinea Renato Mantegazza, direttore della Sc di Neuroimmunologia e malattie Neuromuscolari dell’Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano – nella maggior parte dei casi la miastenia grave può essere controllata da un’opportuna terapia farmacologica. Negli ultimi tempi – aggiunge – il trattamento si sta spostando da una terapia immunosoppressiva generica a una terapia di precisione. E’ il caso di efgartigimod alfa, un frammento di anticorpo progettato per legarsi al recettore Fc neonatale (FcRn), che va ad inibire l’azione dell’immunoglobuline IgG che sono alla base della miastenia gravis”. Il farmaco ha recentemente ottenuto, dall’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) la rimborsabilità per il trattamento, in aggiunta alla terapia standard, dei pazienti adulti con miastenia grave generalizzata che sono positivi all’anticorpo anti-recettore dell’acetilcolina (AChR), circa l’85% di questi pazienti. “Dietro al nostro trattamento approvato per la miastenia grave – evidenzia Silvia Chiroli, Country Manager di Argenx in Italia – c’è una storia di studio e ricerca di base che risale a oltre 15 anni fa. Con lo stesso spirito di allora – prosegue –  continuiamo ad investire nella ricerca  per accelerare il progresso scientifico in quelle aree in cui esistono ancora bisogni di cura insoddisfatti". A tale proposito, Argenx ha avviato il primo studio osservazionale internazionale, basato su una app che consente alle persone con miatenia grave di partecipare alla ricerca attraverso il proprio dispositivo mobile. ‘MyRealWorldTM MG’ è un progetto creato in stretta collaborazione con associazioni di pazienti e specialisti di 10 nazioni e 2.500 pazienti, un terzo italiani. Le informazioni raccolte da questo studio – conclude la nota – stanno fornendo una visione approfondita della complessità della patologia e del suo impatto sulla vita delle persone nel quadro di un rigoroso protocollo di studio. —salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)