Demenza frontotemporale Grn mutata, Besta Milano in studio su terapia genica

(Adnkronos) – Arrestare la progressione della demenza frontotemporale con mutazioni del gene Grn. E' l'obiettivo di AviadoBio, azienda pionieristica nel campo della terapia genica, dedicata allo sviluppo e alla fornitura di farmaci potenzialmente rivoluzionari per le malattie neurodegenerative, che ha annunciato oggi l'avvio in Italia della sperimentazione clinica di fase 1-2 Aspire-Ftd. La sperimentazione valuta Avb-101, una terapia genica sperimentale, nelle persone affette da demenza frontotemporale (Ftd) con mutazioni del gene Grn (Ftd-Grn). L'Istituto neurologico Carlo Besta di Milano è l'unico centro italiano che partecipa allo studio. La Ftd è una forma devastante di demenza a esordio precoce che varia da individuo a individuo, informa la farmaceutica in una nota. E' la causa più comune di demenza nei soggetti di età inferiore ai 65 anni. I sintomi possono includere cambiamenti nella personalità o comportamenti insoliti, perdita progressiva del linguaggio, perdita delle funzioni esecutive e delle capacità cognitive, apatia e mobilità ridotta. Le persone affette da Ftd che presentano mutazioni del gene Grn, responsabile della malattia, producono una quantità ridotta della proteina progranulina. Abb-101 è una terapia sperimentale somministrata una sola volta, progettata per fornire una copia funzionale del gene Grn direttamente al cervello e ripristinare così i livelli di progranulina. Se questo meccanismo d'azione si rivelerà effettivo, il trattamento potrebbe contrastare la progressione della malattia nei pazienti affetti da Ftd-Grn. "Siamo orgogliosi – dichiara David Cooper, Chief Medical Officer di AviadoBio – dei significativi progressi compiuti nell'avanzamento della parte dedicata all'aumento del dosaggio" del trattamento "nella sperimentazione clinica Aspire-Ftd a livello globale, e siamo lieti di collaborare con l'Istituto neurologico Carlo Besta per portare questa importante ricerca sulla terapia genica Ftd-Grn ai pazienti italiani affetti da Ftd. La missione di AviadoBio è quella di trasformare la vita delle persone affette da devastanti malattie neurodegenerative e non vediamo l'ora di condividere gli aggiornamenti clinici man mano che continuiamo a portare avanti questo programma fondamentale".  "Siamo lieti di partecipare a questa sperimentazione clinica in qualità di centro leader nel Paese nella ricerca sulle malattie neurologiche, attivamente coinvolto nel promuovere scoperte significative sulle strategie terapeutiche innovative per i disturbi neurologici – afferma Giuseppe Di Fede, responsabile dell'Unità di Neurologia 8 – Demenze e patologie degenerative del sistema nervoso centrale del Besta, e principal investigator del trial clinico – La prima fase dello studio, attualmente limitata a un numero ridotto di pazienti in tutto il mondo, mira essenzialmente a testare la sicurezza del trattamento – come obiettivo primario – e la sua efficacia preliminare nel contrastare la progressione della malattia. Se questi obiettivi saranno raggiunti nella prima fase della sperimentazione, la terapia genica sperimentale sarà probabilmente estesa a un numero elevato di individui affetti da Ftd-Grn. In caso di successo, questo approccio innovativo potrebbe un giorno portare benefici alle famiglie che convivono con la Ftd-Grn, non solo in Italia, ma in tutto il mondo".  Avb-101 – spiega la nota – viene somministrato come trattamento una tantum utilizzando una procedura neurochirurgica stereotassica minimamente invasiva direttamente nella parte del cervello chiamata talamo. Il talamo è un centro nevralgico per la connettività nel cervello con proiezioni diffuse in tutto l'organo, compresa la corteccia, un'area chiave colpita dalla Ftd-Grn. La procedura neurochirurgica per somministrare Avb-101 bypassa la barriera emato-encefalica, limitandola quindi solo al cervello stesso, dove è più necessaria. Allo stesso tempo, ciò riduce potenzialmente la quantità di dose richiesta e l'esposizione sistemica in altre parti del corpo.  "Il Dipartimento di Neurochirurgia dell'Istituto Besta è sempre stato all'avanguardia nelle terapie e nelle tecnologie innovative – evidenzia Vincenzo Levi, neurochirurgo funzionale del Besta e sub investigator del trial clinico – Da un punto di vista chirurgico, va sottolineato come il bypass della barriera emato-encefalica possa aumentare la possibilità di ripristinare i livelli di progranulina in questi pazienti, con l'intento di rallentare o arrestare – qualora tale approccio si rivelasse realmente efficace – la progressione della Ftd-Grn. Inoltre, l'esecuzione dell'intervento chirurgico sotto guida Rm", risonanza magnetica, "migliora la sicurezza – rimarca lo specialista – e fornisce una conferma in tempo reale del posizionamento della cannula e della copertura dell'infusione. In qualità di uno dei centri leader a livello nazionale nel campo della neurochirurgia, siamo entusiasti di sostenere questo importante studio di terapia genica nella nostra struttura dotata di risonanza magnetica intraoperatoria". 
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