La storia di Vittoria, una diagnosi a 17 giorni e un trapianto che le salva la vita

(Adnkronos) – Vittoria non aveva sintomi. Aveva appena 17 giorni di vita quando la medicina ha visto ciò che ancora non era visibile: una grave immunodeficienza combinata, la Scid, patologia rara che compromette profondamente il sistema immunitario e può trasformare anche un’infezione comune in un pericolo per la vita. Oggi Vittoria ha quasi un anno e può guardare al futuro grazie a una catena straordinariamente rapida di diagnosi e cura, screening neonatale super esteso, analisi genomica e trapianto di cellule staminali emopoietiche, donate dalla sorellina. È la storia che Fabiano Amati, promotore della legge Genoma-Puglia, porta oggi all’attenzione nazionale come dimostrazione concreta di ciò che la diagnosi precoce può significare nella vita di un bambino. Vittoria è nata a Martina Franca all’inizio di settembre 2025. I suoi genitori hanno aderito sia allo screening neonatale super esteso sia al programma Genoma-Puglia. Il laboratorio di Patologia clinica dell’Ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, diretto da Simonetta Simonetti, e successivamente il laboratorio di Genetica dell’Ospedale Di Venere, diretto da Mattia Gentile, hanno permesso di arrivare alla diagnosi di Scid quando la bambina aveva appena 17 giorni.  Presa in carico dalla Pediatria del Giovanni XXIII, diretta da Fabio Cardinale, Vittoria è stata quindi indirizzata all’Oncoematologia pediatrica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, diretta da Franco Locatelli, dove è stata sottoposta tempestivamente al trapianto, prima che un’infezione potesse compromettere gravemente le sue condizioni e le possibilità di cura. “La storia di Vittoria contiene in pochi mesi tutto il senso di una rivoluzione della medicina: conoscere prima per poter curare prima – afferma Amati – Non celebriamo soltanto un risultato della Puglia. Celebriamo ciò che oggi la scienza rende possibile e che proprio per questo pone una responsabilità nuova alle istituzioni”.   Il programma pugliese consente di indagare centinaia di patologie (597) per le quali riconoscere la malattia prima della comparsa dei sintomi può modificare radicalmente il percorso clinico. In Puglia sono già circa 500 i bambini che hanno ricevuto una diagnosi tempestiva attraverso questi programmi. Ed è proprio da questo risultato che Amati lancia un invito alla presidente del Consiglio Giorgia Meloni e alle Regioni italiane.  “Vorrei che la storia di Vittoria diventasse una questione nazionale, non per rivendicare un primato pugliese. Un bambino che nasce a Bari, Milano, Roma, Palermo o in qualunque altro luogo d’Italia dovrebbe poter incontrare le stesse possibilità offerte dalla scienza. Se una diagnosi effettuata nei primi giorni di vita può cambiare il destino di una persona, dobbiamo interrogarci su come rendere questa possibilità accessibile al maggior numero possibile di neonati. Guardiamo insieme ai risultati raggiunti in Puglia e – conclude Amati – valutiamo come trasformare questa esperienza in un patrimonio del Paese. Siamo pronti a mettere a disposizione competenze, dati ed esperienza maturata, perché su una materia come questa essere imitati o, meglio ancora, superati sarebbe il risultato più bello. La vera vittoria non sarà avere bambini più fortunati perché nati in una determinata Regione. Sarà non dover più affidare alla geografia la possibilità di arrivare in tempo”. 
—cronacawebinfo@adnkronos.com (Web Info)