In occasione del Congresso nazionale 2021 della Sifo (Società italiana di farmacia ospedaliera e dei servizi farmaceutici), Ossfor-Osservatorio farmaci orfani, insieme alla Regione Toscana e alla Regione Campania, ha presentato in anteprima il modello di Pdta per il rachitismo ipofosfatemico. Con Ptda si intende il Percorso diagnostico terapeutico assistenziale, quel binario lungo il quale può procedere la vita di una persona affetta da una specifica patologia, nella sicurezza di una presa in carico completa. Dalla diagnosi alla corretta terapia, dal monitoraggio degli outcomes fino all’organizzazione dell’assistenza nel proprio territorio e nel suo ambiente di vita.
I Pdta, importanti strumenti di amministrazione sanitaria, assumono un valore anche più rilevante nel contesto delle malattie rare, più complesse e meno note e quindi più bisognose di percorsi chiari. Per il rachitismo ipofosfatemico, una malattia rara che solo di recente ha visto arrivare una terapia specifica, questi Pdta stanno nascendo ora in diverse regioni – Toscana e Campania, dove sono già in fase di elaborazione, e prossimamente anche in Puglia e Sicilia – cogliendo alcuni suggerimenti che arrivano dal modello ideato da Ossfor il cui obiettivo è quello di creare uno ‘standard’ in tutti le regioni italiane per il processo di presa in carico dei pazienti.
I rachitismi ipofosfatemici rappresentano le forme più frequenti di rachitismo genetico e sono contraddistinti dalla presenza di ridotti livelli plasmatici di fosforo. Si tratta di malattie rare e severe che richiedono una complessa gestione multidisciplinare coordinata dal pediatra. Le manifestazioni principali del rachitismo ipofosfatemico comprendono alterazioni scheletriche, deformità a carico degli arti inferiori, dolori ossei e tendinei, ritardo nella crescita e ascessi dentali. Il trattamento consiste nell’assunzione per via orale di sali di fosfato inorganico e metaboliti della vitamina D, di solito sotto forma di calcitriolo, fino al completamento della fase di crescita. I pazienti devono essere attentamente monitorati durante il trattamento per prevenire l’ipercalciuria e la nefrocalcinosi, possibili complicanze secondarie alla terapia. Per il rachitismo ipofosfatemico legato all’X è stato approvato, sia in Europa che negli Stati Uniti, l’anticorpo monoclonale burosumab, il primo farmaco che agisce sul meccanismo fisiopatologico di malattia inibendo l’attività del fattore di crescita Fgf23 in eccesso.
I Pdta sono strumenti che permettono di delineare, rispetto a una o più patologie o a un problema clinico, il miglior processo di presa in carico del paziente e della sua famiglia/caregiver all’interno di un’organizzazione o di diverse organizzazioni. Essi necessitano della contestualizzazione delle linee guida cliniche e assistenziali, relative a una patologia o a una problematica clinica legata alla specifica realtà organizzativa in cui vengono sviluppati – che sia regione, area vasta o azienda sanitaria – in modo tale da considerare le risorse effettivamente disponibili. All’evento organizzato nell’ambito del Congresso Sifo, è stato presentato lo stato dell’arte della programmazione dell’attività della rete con particolare riferimento ai percorsi per le malattie rare in Regione Toscana e in Regione Campania.
“Il progetto regionale toscano sui Pdta, avviato nel 2018, ha strutturato un modello regionale dedicato e un processo stabilito di definizione, condivisione e consensus, che prevede il coinvolgimento diretto delle associazioni dei pazienti e delle altre reti regionali eventualmente coinvolte (rete pediatrica e rete tumori, per esempio). Il processo permette inoltre l’aggiornamento dei ruoli dei singoli presidi nella rete, in coerenza con i requisiti e definiti negli interventi diagnostici, terapeutici e assistenziali delineati nel Pdta. Dopo la fase di consensus regionale, il Pdta viene recepito con decreto regionale e pubblicato aggiornando automaticamente il percorso di rete pubblicato sul sito dedicato – hanno affermato Cecilia Berni, responsabile organizzativo, e Cristina Scaletti, responsabile clinico – Il Pdta regionale sui rachitismi ipofosfatemici è attualmente in fase di condivisione multidisciplinare come Pdta dedicato al paziente pediatrico (responsabile dottor Baroncelli, Aou Pisana). Il modello di Pdta già definito in Toscana è infatti sovrapponibile con alcune integrazioni al modello proposto da Ossfor, pertanto l’obiettivo è quello di arrivare alla definizione della proposta di testo per il consensus entro la fine dell’anno, procedendo al completamento con il Pdta dedicato al paziente adulto attualmente in fase di redazione (responsabile professor Gonnelli, Aou Senese)”.
“Dall’approvazione del Piano regionale malattie rare e sua implementazione (2017-2018), abbiamo iniziato il lavoro di programmazione e realizzazione dei percorsi diagnostico terapeutici assistenziali – ha detto Giuseppe Limongelli, direttore Centro coordinamento Malattie rare Regione Campania – E’ un lavoro complesso, che richiede la partecipazione attiva di una serie di attori, dalla Regione con la Direzione generale e la Uod del farmaco, alla Commissione regionale malattie rare, ai tavoli di lavoro specifici per patologia a cui partecipano gli esperti regionali del settore, alle associazioni malattie rare, con uno sforzo umano e professionale indispensabile per raggiungere risultati importanti per pazienti fragili e spesso alla ricerca del loro percorso La fase di stesura è preceduta dall’analisi del contesto, evidenziando le criticità e i punti di forza, come stiamo facendo ora per il Pdta sul rachitismo ipofosfatemico X-linked, su cui a breve inizieremo il lavoro di stesura”.
Dall’incontro sono emerse inoltre la necessità di approfondire le caratteristiche delle risorse professionali e tecnologiche utili alla realizzazione dei Pdta e l’importanza di adottare un “approccio integrato”, capace di supportare il paziente a fronte delle difficoltà quotidiane dovute alla patologia. Una modalità che è stata applicata con particolare successo, in Italia e all’estero, nella gestione di diverse malattie croniche attraverso l’implementazione di modelli assistenziali, come ad esempio il Chronic Care Model e il Disease Management.
