Giornata spina bifida, da prevenzione a nuove tecniche chirurgiche

(Adnkronos) – La spina bifida è una grave malformazione congenita causata dalla non corretta chiusura del tubo neurale durante le prime settimane di gravidanza (tra il 17.esimo e il 30.esimo giorno dopo il concepimento) e, insieme all’idrocefalo, può influenzare profondamente lo sviluppo e la qualità di vita del neonato. Fattori genetici, ambientali e nutrizionali concorrono allo sviluppo di queste anomalie. Uno dei fattori principali di rischio è la carenza di acido folico, ma influiscono anche il diabete materno, l’obesità, l’ipertermia in gravidanza e l’uso di alcuni farmaci antiepilettici. Domani è la Giornata mondiale della spina bifida e Idrocefalo A livello globale, si stimano circa 2 casi ogni 1000 nati vivi (tra i 214.000 e 322.000 nuovi casi all’anno). Nei Paesi a basso e medio reddito, l’incidenza complessiva si mantiene elevata, con circa 2 milioni di casi/anno, in parte per la mancanza di programmi sistematici di supplementazione di acido folico e per la limitata disponibilità di diagnosi prenatale. Negli Stati Uniti, i dati recenti indicano una prevalenza di 3,5 casi ogni 10.000 nati vivi (1 su 2.875), grazie a decenni di fortificazione della farina con acido folico. In Europa, secondo i dati di sorveglianza Eurocat, la prevalenza media è di 4,9 casi ogni 10mila nascite, con una distribuzione non uniforme, a causa delle differenti politiche di fortificazione alimentare obbligatoria tra i paesi. La raccolta sistematica dei dati epidemiologici su questo tipo di patologia in Italia è ancora frammentaria, ma le stime regionali suggeriscono valori allineati alla media europea, nelle aree con buona copertura di supplementazione folica pre-concezionale. Da tempo la Società italiana di Neonatologia (Sin) sostiene la necessità di una fortificazione di acido folico obbligatoria di alcuni alimenti, confermata anche in occasione della Giornata mondiale della spina bifida e idrocefalo, insieme ad un approccio integrato che parta dalla prevenzione in epoca preconcezionale, fino al follow-up a lungo termine. "La prevenzione primaria dei difetti del tubo neurale deve continuare ad essere la supplementazione con acido folico in epoca peri-concezionale, meglio se obbligatoria. Da un punto di vista terapeutico negli ultimi anni sono emerse nuove tecniche chirurgiche per il trattamento della spina bifida e dell’idrocefalo spesso associato, tra cui interventi di chirurgia prenatale e approcci fetoscopici mininvasivi innovativi. Tuttavia, i dati sono ancora preliminari e richiedono follow-up a lungo termine e standardizzazione dei protocolli”, spiega il presidente Sin, Massimo Agosti. "L’integrazione di 0,4 mg/die di acido folico almeno un mese prima del concepimento e durante il primo trimestre riduce il rischio di spina bifida sino al 70%. Le donne con anamnesi positiva per tale patologia in precedenti gravidanze necessitano di dosaggi più elevati (4–5 mg/die). Oltre 80 Paesi hanno adottato programmi di fortificazione obbligatoria di farine con acido folico, con riduzione fino al 50% dell’incidenza. In Italia non esiste una fortificazione obbligatoria, ma è raccomandata la supplementazione volontaria. La copertura rimane insufficiente, con stime di adesione