Donatore di sperma aveva mutazione genetica, 197 bambini a rischio cancro: il caso

(Adnkronos) –
Un donatore di sperma, portatore inconsapevole di una mutazione genetica che aumenta drasticamente il rischio di cancro, ha contribuito a mettere al mondo almeno 197 bambini in tutta Europa. Alcuni sono già morti e solo una minoranza, tra quelli che erediteranno la mutazione, non svilupperà una forma di tumore nel corso della propria vita. E' quanto emerge da un'indagine condotta da 14 emittenti – compresa la Bbc – che riferimento ad una vicenda legata ad una banca del seme in Danimarca a cui si sarebbero rivolte poche famiglie britanniche. Lo sperma è stato donato da un soggetto anonimo a partire dal 2005: il seme è stato utilizzato per circa 17 anni. Lo sperma dell'uomo sarebbe stato usato da 67 cliniche in 14 paesi. Il soggetto, circa 20 anni fa, era stato giudicato idoneo e aveva superato i controlli di routine. Il Dna in alcune sue cellule sarebbe mutato con danni al gene TP53, che svolge un ruolo cruciale nel prevenire l'evoluzione cancerosa delle cellule stesse.  La malattia genetica ereditaria è nota come sindrome di Li Fraumeni e comporta il rischio altissimo, fino al 90%, di sviluppare un tumore durante l'infanzia o nella fase più avanzata della vita. La banca del seme in Danimarca ha reso noto che "né il donatore né i suoi familiari sono malati" e che tale mutazione "non viene rilevata preventivamente tramite screening genetico". La struttura ha "immediatamente bloccato" il donatore una volta scoperto il problema. Nel corso del 2025, medici che avevano in cura bambini affetti da cancro legati alla donazione di sperma hanno fatto scattare l'allarme sollevando preoccupazioni presso la Società Europea di Genetica Umana. I primi dati facevano riferimento a 23 bambini con la variante. A 10 bambini era già stato diagnosticato un cancro.
 Con il successivo accesso agli atti e con i colloqui con i medici, i media hanno appurato che i bambini coinvolti nella drammatica vicenda sono almeno 197: "Il numero potrebbe non essere definitivo poiché i dati non sono stati ottenuti da tutti i Paesi", spiega la Bbc, evidenziando che "non è noto nemmeno quanti di questi bambini abbiano ereditato la pericolosa variante". La professoressa Edwige Kasper, genetista oncologica presso l'Ospedale Universitario di Rouen, in Francia, è uno degli scienziati che presentato i dati iniziali: "Abbiamo molti bambini che hanno già sviluppato un cancro. Abbiamo alcuni bambini che hanno già sviluppato due tumori diversi e alcuni di loro sono già morti in tenera età".   
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