Duchenne, famiglie ancora in attesa decisione europea su farmaco Translarna

(Adnkronos) – Manca poco alla risposta definitiva sulla situazione regolatoria di Translarna™ (ataluren), unico farmaco destinato alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) per le mutazioni nonsenso. Dopo la comunicazione del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali del 24 gennaio scorso, in cui era stato emesso il secondo parere negativo per il rinnovo dell’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata in seguito alla procedura di riesame, la Comunità Europea ha comunicato che la decisione relativa a Translarna™ (ataluren) verrà comunicata nel corso della settimana del 22 aprile si legge su osservatoriomalattierare.it. “Dopo il secondo parere negativo del CHMP ci siamo basati sui tempi medi di conclusione delle procedure – spiega l’associazione Parent Project Aps in una nota stampa – che solitamente prevede 60 giorni, ma senza indicazioni precise abbiamo potuto solo fare supposizioni su possibili date. Ora, finalmente, è stata ricevuta una comunicazione ufficiale che indica la settimana del 22 aprile come periodo in cui verrà presa una decisione.” “È importante sottolineare che questa comunicazione non specifica una data precisa ma fornisce un intervallo temporale entro cui ci si aspetta una risposta definitiva dalla Commissione Europea. In attesa della settimana del 22 aprile – conclude la nota – Parent Project Aps rimane vigile e spera che la decisione tenga conto delle esperienze dei pazienti.”  È stata infatti la comunità scientifica italiana ad appellarsi, insieme alle associazioni di pazienti, alla Commissione Europea e all’EMA, con una lettera sottoscritta da 28 esperti, tra cui il Prof. Eugenio Mercuri, che confermano chiaramente che un’improvvisa interruzione dell’accessibilità a questo farmaco – spiegano i clinici nella lettera – mentre altre potenziali vie terapeutiche sono ancora in fase di studio clinico, potrebbe influenzare la loro qualità di vita, così come quella dei loro genitori, parenti e operatori sanitari. “Posticipare in modo coerente la fase critica della perdita della deambulazione è infatti un risultato importante – spiegavano i clinici nella lettera – che si riflette in una migliore qualità della vita e in risultati sociali ed educativi più elevati, anche se saranno necessari anche altri approcci terapeutici in modo coordinato per curare questo disturbo. Per questi motivi desideriamo esprimere il nostro sostegno al mantenimento di Translarna (ataluren) come opzione medica nell'Unione europea e chiediamo rispettosamente di concedere un parere positivo sul riesame del rinnovo dell'autorizzazione condizionata.” Difficile dunque per le famiglie restare in attesa senza poter fare nulla: un gruppo di genitori, soprattutto madri, hanno indirizzato un’accorata lettera a tutte le principali istituzioni governative, compreso il Presidente Sergio Mattarella. Diverse sono state le dimostrazioni di attenzione e supporto. L'europarlamentare di Azione, Fabio Massimo Castaldo, ha inviato una lettera ufficiale alla Direzione Salute e Sicurezza alimentare della Commissione Ue, attraverso la quale ha espresso "preoccupazione" e chiesto di "intervenire con urgenza" affinché il farmaco translarna, usato per la cura della Distrofia muscolare di Duchenne possa continuare ad essere utilizzato. "Si tratta di un farmaco che rappresenta l'unica opzione terapeutica alla Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) – ha spiegato Castaldo – una malattia genetica rara che colpisce circa un maschio ogni cinquemila, che è caratterizzata da degenerazione muscolare progressiva e che alla fine porta alla perdita di tutta la massa muscolare e alla morte prematura. Translarna è stata un faro di speranza per questi pazienti portando loro un ritardo tangibile nella perdita della capacità di camminare e di altre funzionalità cruciali per la loro qualità di vita.” —cronacawebinfo@adnkronos.com (Web Info)