Ematologo Cairoli: “25-30% dei casi di Lma presenta mutazione Flt3-Itd”

(Adnkronos) – “La leucemia mieloide acuta (lma) è una malattia che si scompone, dal punto di vista genetico, in sottovarietà di malattie differenti che si caratterizzano per la presenza di mutazioni acquisite. Le mutazioni possibili sono tantissime, alcune più frequenti delle altre. La mutazione Flt3-Itd è presente in circa il 25-30% dei casi di lma e dà luogo a forme proliferative di malattia, dunque in genere si accompagna ad un elevato numero di globuli bianchi”. Lo afferma Roberto Cairoli, direttore della Struttura complessa di Ematologia dell’Asst Grande Ospedale Metropolitano Niguarda Ca’ Granda di Milano, intervenendo al media briefing organizzato a Milano in occasione del recente via libera di Aifa alla rimborsabilità di una nuova opzione terapeutica per la leucemia mieloide acuta (lma) Flt3-Itd positiva di nuova diagnosi.   Si tratta di quizartinib, il primo farmaco lanciato in Italia da Daiichi Sankyo in ematologia che, come dimostrato dai risultati dello studio QuANTUM-First, pubblicato su The Lancet, ha migliorato significativamente la sopravvivenza globale quando aggiunto alla chemioterapia standard ad alte dosi, con o senza trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche di consolidamento, seguita da monoterapia di mantenimento fino a circa 3 anni.  “I pazienti Flt3-Itd positivi mostrano una buona tendenza a andare in remissione completa, ma una spiccata tendenza a ricadere e – precisa – quando si ricade dopo il primo ciclo di chemioterapia, la prognosi è particolarmente infausta”.  “La leucemia mieloide acuta (lma) è una malattia maligna del midollo osseo emopoietico che, se non trattata, porta alla morte. La patologia oncoematologica registra il suo picco di incidenza nella popolazione con 68 anni d’età ed è la forma più frequente di leucemia negli adulti. Nel 2017 in Europa si sono registrati 20 mila nuove diagnosi e 18 mila decessi – spiega Cairoli – Il midollo osseo emopoietico è l'officina dove si producono tutte le cellule del sangue, globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Quando il midollo osseo non funziona più, perché alterato dalla presenza delle cellule leucemiche, il numero dei globuli rossi diminuisce e si porta dietro il sintomo della anemia. I principali segnali dell’anemia sono il grande senso di affaticamento, la fatica intensa dopo sforzi lievi, il pallore della cute e delle mucose e meccanismi compensatori come l’aumento della frequenza respiratoria e la dispnea. La diminuzione del numero dei globuli bianchi invece porta ad una maggiore suscettibilità alle infezioni o a infezioni che intercorrono ma non guariscono. L'ultimo segno è quello che deriva dalla mancanza delle piastrine, ossia la tendenza ad avere le emorragie, che si può manifestare con gengive che sanguinano quando si lavano i denti, epistassi, macchie sulla pelle in assenza di precedente traumi, come le ecchimosi, macchie piatte, oppure ematomi, macchia in rilievo, oppure mestruazioni che non si arrestano mai”.  “Questo corteo di sintomi viene intercettato dal curante, che prescrive al paziente degli esami, tra cui l’emocromo. I risultati di quest’ultimo in presenza di leucemia mieloide acuta sono sempre gravemente alterati – aggiunge – Ci sono alterazioni del numero dei globuli bianchi, di quello dei globuli rossi e dell'emoglobina, così come del numero di piastrine. Il paziente viene quindi rinviato all'attenzione di uno specialista il quale, di solito, dall’osservazione del sangue rileva la presenza di cellule leucemiche e da quella del midollo, vede un quadro morfologicamente distante da quello normale. Insieme all’esame del midollo, si fanno anche quelli di citogenetica e genetica molecolare, che servono per caratterizzare al meglio la forma di leucemia, che in questo caso è una leucemia mieloide acuta”. 
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