Malattie rare, Liguori (UniBo): “Nuovi farmaci rivoluzionano terapia miastenia grave”

(Adnkronos) – “Grazie all’avvento dei nuovi farmaci, in questo momento abbiamo la possibilità di stravolgere completamente il paradigma terapeutico dei pazienti con miastenia grave, portando anche all’utilizzo, già in fase precoce, di questi nuovi farmaci ed evitando ai pazienti gli effetti collaterali” pesanti, “altrimenti presenti, con l’utilizzo dei comuni farmaci finora utilizzati”. Così Rocco Liguori, professore ordinario di neurologia all’università di Bologna e direttore dell’Uoc Clinica neurologica, Irccs Istituto delle Scienze neurologiche di Bologna, a margine della conferenza stampa ‘Conoscere e comunicare la miastenia grave’, pormossa da Argenx a Milano per diffondere conoscenza e informazioni riguardo la rara malattia autoimmune cronica.  "Possiamo inoltre modificare il nostro programma terapeutico – spiega Liguori – in funzione ad esempio alla presenza di altre patologie nel paziente, come il diabete e l’ipertensione, condizioni magari dovute proprio all’uso massivo di farmaci come lo steroide, farmaco di prima scelta in questi pazienti, oltre al sintomatico. La miastenia grave – ricorda il professore – si sviluppa perché, per cause ancora non note, il sistema immunitario del paziente comincia a produrre degli anticorpi che vanno a colpire le strutture anatomiche fondamentali, come per esempio la giunzione neuromuscolare. Questa struttura, la più alterata nella miastenia – chiarisce – è quella che permette il trasferimento dell’impulso nervoso dal nervo al muscolo, determinandone la contrazione. La presenza di un anticorpo diretto contro questa struttura impedisce la normale contrazione muscolare. Da qui sorgono i sintomi dei pazienti con miastenia, che possono avere una gravità variabile in funzione del maggiore o minore coinvolgimento di queste strutture”. I sintomi, all’esordio “riguardano ad esempio l’abbassamento della palpebra (ptosi) o lo sdoppiamento della vista. Quest’ultimo sintomo – precisa Liguori – compare molto bruscamente, può essere presente al mattino al risveglio ed essere molto fluttuante nel corso della giornata. La visione doppia può essere addirittura assente al mattino e presentarsi dopo attività fisiche prolungate, oppure può scomparire per mesi per poi ripresentarsi. I disturbi legati all’esordio della miastenia sono quindi estremamente difficili da inquadrare rapidamente in un contesto clinico. Ci sono poi altri disturbi meno frequenti come la difficoltà di deglutizione e di masticazione o, in alcune condizioni, la difficoltà respiratoria”.  Il problema principale della miastenia grave è rappresentato proprio dalla difficoltà di diagnosi. “Accade che, prima di ricevere una diagnosi – evidenzia Liguori – il paziente debba peregrinare da uno specialista un altro, in virtù di questa aspecificità dei sintomi: dall’oculista se ha disturbi visivi, dall’otorino laringoiatra se ha un disturbo della deglutizione o addirittura dallo pneumologo se comincia ad avere dei disturbi respiratori, per poi giungere, talvolta con notevole ritardo, dal neurologo che imposta un percorso diagnostico. La diagnosi – prosegue – avviene principalmente attraverso il dosaggio degli anticorpi specifici di questa malattia circolanti, in particolare dell’anticorpo anti-recettore dell’acetilcolina, dopodiché si invita il paziente ad eseguire un test elettromiografico per evidenziare la disfunzione della giunzione neuromuscolare e anche uno studio del mediastino”. Mancano dati certi sull’incidenza della patologia. “Pur essendo certamente una malattia rara – conclude Liguori – la miastenia grave non è poi così rara. In Italia infatti l’incidenza si stima sia di 1 su 5 mila abitanti. Dobbiamo tener conto che in Italia non è stato mai condotto uno studio a livello nazionale che tenesse conto della reale incidenza di questa malattia. L’apertura di un registro specifico potrebbe sicuramente aiutarci in questo senso”.  —cronacawebinfo@adnkronos.com (Web Info)